Latvijas Biomedicīnas pētījumu un studiju centrs veido Latvijas populācijas genoma datu kopu, ko plānots iekļaut vienotā Eiropas genoma datu bāzē. Mērķis ir radīt drošu piekļuvi ģenētiskajiem un ar paraugiem saistītajiem klīniskajiem datiem visā Eiropā, lai uzlabotu pētniecību un arī attīstītu personalizētu veselības aprūpi. Ģenētiskās diagnostikas attīstību kā īpaši būtisku iezīmē arī Reto slimību alianse.
Latvijas Biomedicīnas pētījumu un studiju centra vadošais pētnieks Jānis Kloviņš vienā no laboratorijām rāda no asins parauga atdalīto DNS paraugu – neliela caurspīdīga piliena veidā, kas līdzās tūkstošiem iedzīvotāju paraugu veidos Latvijas populācijas genoma referenci. Tā ir standartizēta cilvēka genoma reprezentācija, ko var izmantot diagnostikas jomā.
"Pašlaik tieši ģenētiskās diagnostikas jomā patiesībā lielākā daļa ārstu izmanto Amerikā radītu datu bāzi un tur, protams, ir arī Eiropas iedzīvotāju paraugi, kas ārstiem ģenētiķiem ir svarīgi, lai viņi redz to dažādību, kāda ir cilvēku genomā, tātad – vai tā genoma īpatnība, ko viņi ir atraduši slimniekam, nav sastopama kaut kur citur pasaulē. Un sanāk, ka uz doto brīdi tas ir liels ierobežojums, ka mums nav pieejama datu bāze par Latvijas iedzīvotājiem. Pilnīgi iespējams, ka tā nav nekāda slimību izraisoša ģenētiskā iezīme, ka tas vienkārši ir mūsu populācijā esošs variants. Lai to noteiktu, ir jāizveido katrai valstij sava genomā reference, tātad tas, kādi izskatās mūsu genomi. Un vēl labāk, ja tas ir ne tikai mūsu valstī, bet Eiropā ir kāda lielāka datubāze, kurā tad būtu vienmērīgi nosegta visa Eiropa," stāsta Kloviņš.
Pētnieks iezīmē, ka pilnvērtīga genoma datu bāze patlaban visvairāk pieprasīta retajām slimībām, kuras ir pārmantotas un sarežģīti ārstējamas, bet nākotnes mērķis ir gēnu medicīnu arvien vairāk izmantot risku noteikšanā arī slimībām, ar ko slimo lielākā daļa iedzīvotāju kādā dzīves posmā.
"Ja mums ir šāda centralizēti uzglabājama genoma datu bāze, kur, pirmkārt, cilvēks var piekļūt savam genomam klāt, autentificējoties individuālā veidā. Savukārt pētniekiem tas nebūs iespējams, viņi varēs tos datus redzēt tikai anonimizētus, vispārīgā formā.
Bet tāds lielākais ieguvums, kad ar laiku, ja mēs izstrādāsim speciālas programmatūras, šos datus varēs izmantot arī ārsts.
Piemēram, viņš var apskatīties, vai tas medikaments, ko viņš grib [izrakstīt] pacientam, patiesībā der viņam vislabāk. Jo jau tagad ir zināms, ka ļoti daudzi medikamenti īsti labi nestrādā tāpēc, ka cilvēkam ir viens vai cits ģenētiskais fons. Vēl viens piemērs ir tiešām, kad šis ģenētiskais fons ir kā papildu riska faktors. Jo, ja cilvēkam ir, piemēram, paaugstināts holesterīna līmenis, tad ārsts domā, vai izrakstīt viņam holesterīnu pazeminošas zāles vai varbūt tomēr mēģināt to regulēt ar dzīvesstila ieteikumiem, bet, paskatoties ģenētiskajā profilā, var teikt: nu nekādi dzīvesstila ieteikumi nelīdzēs, šim cilvēkam jāsāk lietot šie medikamenti, lai samazinātu sirds slimību riskus," klāsta pētnieks.
Minētie piemēri pagaidām gan vēl netiek īstenoti nevienā valstī, bet tas ir nākotnes medicīnas virziens, kurā genomika spēlē būtisku lomu, saka Kloviņš. Latvijas Universitātes profesors, kardiologs Andrejs Ērglis norāda uz genoma pētījumu nozīmi arī kopējā sabiedrības attīstībā.
"Jo apmēram 10 līdz 11 procentus no mūsu tā veselības likteņa, ja tur viss pārējais ir kārtībā, nosaka gēni. Varbūt kādreiz pētnieki atradīs atkal vairāk. Viss pārējais ir disciplīna, ēšanas jautājums, rūpēšanās par sevi, sportošanas jautājums, mentālās veselības jautājumi un daudz kas cits. Un skaidrs ir viens, ka genoma pētījumi ir ārkārtīgi vajadzīgi, jo tad, ja to vēl saliek kopā ar to, ko medicīnā sauc par fenotipiskiem datiem – kāds ir jūsu holesterīna līmenis, kāds spiediens, kāda vēl tur viena vai otra, vai trešā, vai ceturtā lieta, tad mēs varam redzēt, pieliekot klāt, pieņemsim, ārējos faktorus, kas ir gaisa kvalitāte, kas ir tas, ko mēs ēdam un mūsu sociālekonomiskā dzīve, – tad pēc būtības mēs varam redzēt, kādā veidā tauta vai valsts var attīstīties.
Tā ka īstenībā tas ir daudz plašāk, nekā varbūt pirmajā mirklī liekas, ka tā ir vienkārši gēnu kolekcija," skaidro Ērglis.
Savukārt Latvijas Reto slimību alianses valdes locekle Sanita Siņica teic, ka arī pati ir iesaistījusies šajā projektā, jo reto slimību ārstēšanā pētījumu attīstībai ir īpaši vajadzīgi šie materiāli.
"Šeit, manuprāt, ir tāda svarīga nianse – saprast, ka, nododot savu paraugu Biomedicīnas centrā, šajā biobankā, tas negarantē uzreiz to, ka pašam pacientam būs kaut kāds labums. Es arī negāju ar mērķi tāpēc, lai dabūtu kaut kādu labumu sev vai savam bērnam, kuram ir reta slimība. Es vienkārši apzinos, ka tas ir tāds sabiedrības ieguldījums, lai mums būtu iespēja attīstīties un veikt šos atklājumus, jo, ja mēs runājām, piemēram, par kādu konkrētu reto diagnozi un Latvijā šis [slimojošo] skaits ir ļoti maziņš, tad, ja kādam zinātniekam Latvijā vai Eiropā ir kāda doma vai hipotēze radusies, ko viņš gribētu pierādīt un pētīt, viņam ir vajadzīgs pietiekamā daudzumā šis materiāls," saka Siņica.
Patlaban projektā jau iesaistīti vairāk nekā 3000 dažādu vecumu un Latvijas reģionu iedzīvotāji, bet zinātniskajam institūtam vēl nepieciešami pāris simti paraugu. Projektā piedalīties var ikviens Latvijas pilsonis, kurš sasniedzis pilngadību.
Datus plānots apkopot līdz 2026. gadam, bet jau nākošgad projekta dalībniekiem izsūtīs arī uz genoma datiem balstītu etnisko senču kompozīcijas analīzes rezultātus.
