Šī raksta iniciators lielā mērā ir veselības ministrs Hosams Abu Meri. Mēs veltījām ilgāku laiku diskusijai par retajām slimībām, un daudz no šīs diskusijas atrodams šajā rakstā. Aicināju Hosamu kļūt par raksta līdzautoru, bet viņš laipni atteicās. Tomēr mans pienākums ir lasītājiem norādīt, ka netiešs uzsvars uz gastroenteroloģijas retajām kaitēm un sindromatoloģiju ir tieša ministra domas virzība.
Ilmārs Lazovskis kā globālais līderis informācijas apkopošanā par retajiem sindromiem
Uzsākot sarunu par retajām slimībām, abi ar Hosamu Abu Meri vēlējāmies pieminēt savu skolotāju profesoru Ilmāru Lazovski. 2001. gadā Nacionālais medicīnas apgāds manā redakcijā izdeva profesora grāmatu "Klīniskie simptomi un sindromi", kurā aprakstīti vairāk nekā 1000 simptomi un 1400 sindromi, kas attiecas uz visām medicīnas nozarēm. Tas bija fundamentāls darbs trīs valodās – latviešu, angļu un krievu. Šis sindromu apkopojums laikmetā pirms interneta un pirms mākslīgā intelekta bija fundamentālākais darbs reto slimību diagnostikā. Profesora Ilmāra Lazovska apkopotie sindromi + ģenētika + internets globāli noveda pie jēdziena un filozofijas "retās slimības". Šai grāmatai ir jābūt katra domājoša ārsta grāmatu plauktā. Joprojām šī ir globāli nozīmīgākā un vislabāk zināmā latviešu veidotā un izdotā grāmata.
Retās slimības vispirms gastroenteroloģijā, tad citās jomās
Tā kā veselības ministrs ir gastroenterologs, mums bija plašāka saruna par retajām slimībām tieši kuņģa zarnu traktā. Tikai pirms 14 gadiem Latvijā ienāca bioloģiskie medikamenti Krona slimības un čūlainā kolīta ārstēšanai, bet šobrīd izstrādāti bioloģiskie medikamenti jau pret citām slimībām, kurām iepriekš nebija pieejama atbilstoša ārstēšana.
Ir retas kuņģa un zarnu trakta, arī aknu un aizkuņģa dziedzera slimības, kā arī citas retās slimības, kas izpaužas ar kuņģa zarnu trakta simptomiem, piemēram, caureju, vēdera pūšanos, sliktu dūšu un vemšanu. Tā kā daudzām retajām slimībām trūkst skrīninga metožu, nepareizas diagnozes noteikšana var novest pie novēlotas pareizas ārstēšanas un slimības gaitas pasliktināšanās.
Piemēram, iedzimts saharozes-izomaltāzes deficīts ir reta ģenētiska slimība, kas rodas, ja organisms nespēj ražot fermentu saharozi-izomaltāzi, kas nepieciešams augļu un graudu cukura pareizai vielmaiņai. Nespējot absorbēt šos cukurus, rodas sāpes vēderā, vēdera uzpūšanās un caureja. Šie simptomi ir līdzīgi citiem gremošanas trakta slimību simptomiem, kas apgrūtina diagnozes noteikšanu. Iedzimts saharozes-izomaltāzes deficīts sastopams tikai 0,02% Eiropas iedzīvotāju, bet katram gastroenterologam regulāri nākas tikties ar pacientiem, kam ir līdzīga simptomātika.
Šīs slimības ir retas, taču to ir daudz
Pēc definīcijas retas slimības skar nelielu skaitu cilvēku. Pieturēsimies pie definīcijas, ka reta slimība skar mazāk nekā 1 no 2000 cilvēkiem PVO reģionā (biežāk lieto skaitļus 5 no 10 000 cilvēku, kas ir viens un tas pats). Valstīs pastāv dažādas reto slimību definīcijas, šajās definīcijās to izplatība svārstās no 2 līdz 80 gadījumiem uz 100 000 cilvēku.
Patiesībā katrs septiņpadsmitais cilvēks kādā dzīves posmā saslimst ar kādu no retajām slimībām. Katrs otrais pacients, kam diagnosticēta retā slimība, ir bērns. Trīs no desmit bērniem ar reto slimību nesasniedz savu piekto dzimšanas dienu.
Dažādi literatūras avoti uzrāda dažādu reto slimību skaitu (no 6000 līdz 10 000), bet pieturēsimies pie plašāk pieņemtā, ko uzrāda Pasaules Veselības organizācija, – 7000 reto slimību veidu. Katrai otrajai retajai slimībai nekur (nevienā pasaules nostūrī, ne globāli vispār) nav pacientu grupas, fonda vai pētniecības atbalsta grupas, līdz ar to – nav spēka, kas pievērš šai slimībai kaut mazāko uzmanību.
Ne no viena ģimenes ārsta nevar gaidīt, ka viņš zinās un atcerēsies septiņus tūkstošus dažādu reto slimību, no kurām > 99% viņš nav dzīvē sastapis un diez vai sastaps. Profesors Ilmārs Lazovskis brīvi orientējās aptuveni 1500 reto sindromu klīnikā un šajā jomā tika uzskatīts par globāli atzītu līderi un diagnostikas ģēniju.
Saskaņā ar 2019. gadā veikto analīzi retās slimības skar no 3,5 līdz 5,9% pasaules iedzīvotāju, un tas atbilst 263 līdz 446 miljoniem personu visā pasaulē. Vienosimies par PVO publiski ieteikto skaitli – 300 miljoni cilvēku pasaulē dzīvo ar retajām slimībām. Šādas personas bieži vien ir novārtā atstāta un marginalizēta grupa. Jo mazāk attīstīta un finansiāli vājāka valsts, jo vairāk novārtā atstātas tieši retās slimības.
Neticami sarežģīta dzīves pieredze mēdz būt cilvēkiem ar retu slimību – sākot no ilgstošas cīņas par diagnozes noteikšanu un beidzot ar nogurdinošo pienākumu koordinēt aprūpi.
Apmēram 80% reto slimību ir ģenētisks cēlonis
No šīm ģenētiski determinētajām slimībām 70% attīstās bērnībā.
Aptuveni 95% ģenētiski determinētu reto slimību trūkst apstiprinātas ārstēšanas; globāli vidējais laiks precīzas diagnozes noteikšanai ir 4,8 gadi. Lielbritānijā vidēji reto slimību pacienti saņem trīs nepareizas diagnozes un konsultējas ar pieciem ārstiem, pirms saņem precīzu diagnozi. Šie gandrīz pieci gadi ne tikai ietekmē indivīdu fiziski, bet arī garīgi, jo cīņa par diagnozi bieži vien pacientu un viņa tuviniekus emocionāli iztukšo.
Diagnostika
Precīzas un agrīnas diagnostikas sasniegšana rada problēmas, jo šādas slimības rašanās iespējamība ir zema, kā arī pacientiem un veselības aprūpes darbiniekiem ir vājas zināšanas par to raksturīgajām pazīmēm un simptomiem.
Izmantojot visa genoma sekvencēšanu, ir gūti ievērojami diagnostikas panākumi. Visa genoma sekvencēšanai ir augsta jutība un specifiskums; identificējot retus neiroloģiskus simptomus un sindromus, ko izraisa palielināts atkārtotu īsu tandēma DNS sekvenču skaits, daļēji tiek risināta problēma, ka līdz 70% pacientu ar retām neiroloģiskām slimībām paliek ģenētiski nediagnosticēti. Agrīnas un precīzas diagnostikas attīstība ir ļoti svarīga, jo ātra diagnostika var uzlabot veselības rezultātus un dzīves kvalitāti. Agrīna ģenētiskā diagnoze samazina reto slimību ārstēšanas un sociālās aprūpes izmaksas.
Ārstēšana
Reto slimību ārstēšanai paredzēto zāļu tirgus potenciāls ir ekonomiski mazāk pievilcīgs nekā plašāk zināmām slimībām; daudzās valstīs un reģionos ir radīta politika un tiesību akti, kas veicina reto slimību ārstniecības izstrādi. ASV jau 1983. gadā ir parakstīts likums par reto slimību ārstēšanai paredzēto zāļu izstrādes stimulēšanu, piemēram, nodokļu atlaidēm un piekļuvi pētniecības dotācijām, veicinot simtiem reto slimību ārstēšanai paredzētu zāļu apstiprināšanu ASV. Savukārt 2012. gadā tika pieņemts ASV Pārtikas un zāļu administrācijas (FDA) Drošības un inovāciju akts, kas ļauj farmācijas uzņēmumiem saņemt ātrāku zāļu pārskatīšanu, ja to zāļu produkts ir paredzēts retai bērnu slimībai.
Līdzīgi, taču sarežģītāk pielietojami atvieglojumi ir arī Eiropā. Revolucionāras jaunas terapeitiskās stratēģijas, piemēram, gēnu terapija, ir devušas cerību arī pacientiem un viņu ģimenēm ar retām ģenētiskām slimībām.
Tomēr pat tad, ja mums globāli ir pieejama ārstēšana, tā nav un nebūs pieejama visiem. Piemēram, "Hemgenix", gēnu terapija hemofilijas B ārstēšanai, pamatojoties uz adeno-saistītā vīrusa vektoru, ASV maksā 3,5 miljonus ASV dolāru par gadījumu, bet citur vispār tā nav pieejama.
Jaunas zāles tiek radītas, slimības tiek izārstētas, bet par iespējām ir jāmaksā. Lēmumu pieņēmēju un publisko maksātāju – ministrijas un NVD – dienaskārtībā dominē bažas par veselības aprūpes izdevumiem, jo īpaši par to, ko svarīgi valsts budžetam atļauties, lai piegādātu inovatīvas terapijas cilvēkiem, kuriem tās visvairāk nepieciešamas, vienlaikus līdzsvarojot šīs vajadzības ar valsts budžeta iespējām. Lēmumi par to, kuras zāles apstiprināt kompensācijai, ietekmē ikvienu, kas slimo ar kādu slimību, jo īpaši tos, kas slimo ar retajām slimībām. Šiem pacientiem bieži vien nākas pieņemt sarežģītus lēmumus saistībā ar viņu prognozēm, ārstēšanas iespēju trūkumu un pārmērīgi augstajām zāļu izmaksām.
Pieejamības problēmas pārsniedz diagnostiku un ārstēšanu
Lielākās problēmas, ar kurām saskaras cilvēki, kas slimo ar retajām slimībām, ir nepareiza diagnoze, nevienlīdzīga ārstēšana un izolācija. Pamatdiagnozes meklēšana var būt garš ceļojums, un to bieži dēvē par diagnostikas odiseju. Lai noteiktu diagnozi, var paiet daudzi gadi, tajā var būt iesaistīti vairāki medicīnas speciālisti un testi. Cilvēki ar retajām slimībām saskaras ar nevienlīdzīgu piekļuvi aprūpei, iespēju piedalīties pētījumos un ārstēšanas iespējām. Nereti cilvēki, sirgdami ar retu slimību, izjūt izolāciju – ģeogrāfisku nošķirtību no citiem cilvēkiem ar tādu pašu slimību un izolētības sajūtu savā kopienā.
Ir nepieciešams darīt vairāk visos līmeņos, lai radītu tādu veselības un aprūpes sistēmu, kas spēj prasmīgi atbalstīt reto slimību pacientu vajadzības. Lielākajai daļai reto slimību pacientu nepieciešama specializēta ārstēšana, kas bieži vien ir pieejama tikai konkrētās valstīs ar augstu ienākumu līmeni.
Medicīnas tūrisms nereti ir vienīgā iespēja, taču lielākajai daļai iedzīvotāju tas nav iespējams, pieejams. Latvijā mazāk nekā 3% iedzīvotāju var atļauties ceļot, lai ārstētos ārzemēs.
Īpašs uzsvars – ar retajām slimībām sirgstošo bērnu vecāki un aprūpētāji
Ar retām slimībām sirgstošo bērnu vecāki un aprūpētāji parasti saņem nepietiekamu informāciju un nepietiekamu atbalstu.
Tā kā šiem bērniem ir maz ārstniecības vai slimības vadības pārvaldības iespēju un instrumentu, sociālās un finansiālās problēmas var veicināt psiholoģiskas ciešanas.
Biežo medicīnisko manipulāciju, ārstu apmeklējumu un diagnostisko manipulāciju dēļ vecāki un aprūpētāji ir spiesti samazināt darba laiku vai vispār atstāt darbu, vēl vairāk samazinot finansiālos resursus.
Cilvēki, kas dzīvo ar retu slimību, var izjust stigmatizāciju
Sabiedrība pilnībā nav informēta par konkrētu reto slimību, un nevar prasīt no apkārtējiem, ka viņiem būtu jāzina kāda reta sindroma klīnika, simptomi vai pat nosaukums.
Nepietiekama informētība par pacienta reto slimību veselības aprūpes darbinieku un apkārtējo iedzīvotāju kopienu vidū var veicināt pacientu simptomu maskēšanu vai, tieši otrādi, pastiprināšanos, redzami slimības simptomi var izraisīt sociālo diskrimināciju, bet skolas un darba devēji bieži neievēro pieejamības vajadzības.
Pacientu grupu virzīta reto slimību diagnostika un ārstniecība
Akadēmiskie pētnieki, zinātnieki, regulatori, zāļu ražotāji un pacientu grupas nepārtraukti cenšas sadarboties starptautiski – pāri robežām, izmantojot starptautiskas konferences, mērķgrupas, zinātniskas diskusijas un citas iniciatīvas. Patiesībā pacientu organizācijas vada vairumu no centieniem pētīt un meklēt risinājumus reto slimību ārstniecībai un diagnostikai.
Visā reto slimību ārstniecībai paredzēto zāļu izpētes un ražošanas procesā pastāv šķēršļi un riski. Klīniskie pētījumi var piesaistīt tikai dažus dalībniekus, nereti tikai divus vienā pētījumā, bet vairumā gadījumu – mazāk par simtu, bet viņi bieži vien dzīvo lielā ģeogrāfiskā attālumā viens no otra un no pētniecības centra. Piemēram, pētījums notiek Japānā, bet pacienti izkliedēti pa visiem kontinentiem. Dažos gadījumos zāles tiek izstrādātas atbilstoši cilvēka genomam. Turpretim klīniskie pētījumi, kas saistīti ar zālēm, kuras paredzētas bieži sastopamu slimību ārstēšanai, parasti sasniedz daudzus desmitus tūkstošu dalībnieku. Par retajām slimībām klīnisko pētījumu datu parasti ir pārlieku maz. Tas kopā ar citiem pētniecības ierobežojumiem var palielināt varbūtību, ka lēmumu pieņēmēji, apsverot, vai reti sastopamu slimību ārstēšanai piešķirt valsts finansējumu, sniedz negatīvu ieteikumu.
Zāles un ārstniecības metodes reto slimību ārstēšanai nereti netiek reģistrētas vai nesaņem regulatoro apstiprinājumu konkrētās valstīs, tādēļ globālais tirgus ir nepilnīgs.
Valdības globāli mēdz lielāko daļu zāļu budžeta piešķirt tādu slimību ārstēšanai, kas skar lielākas iedzīvotāju grupas, tādējādi piemērojot utilitārisma teoriju, kur morāli laba rīcība ir tā, kas dod vislabāko iznākumu iespējami lielākam cilvēku skaitam.
Reto slimību un traucējumu ārstēšanas trūkums ir mudinājis tos, kurus skārušas retas slimības, un/vai viņu ģimenes aprūpētājus aktīvi meklēt veidus, kā izstrādāt ārstēšanu vai terapiju.
Globāli ļoti populāri ir naudas vākšanas pasākumi, fondi, sponsorēšana, partnerība un citi naudas piesaistes veidi.
Papildus zināšanām, kas gūtas no dzīves pieredzes, pacienti nereti pievēršas savas slimības izpētei, lai zinātnieki, pētnieki un citas ieinteresētās personas atzītu viņus par ekspertiem. Dažas pacientu organizācijas pasaulē ir izveidojušas arī nelielus farmācijas uzņēmumus, lai pārvaldītu to zāļu intelektuālo īpašumu, kuras viņi palīdzējuši izstrādāt.
Pacientu grupu pieeja var būt rentabls modelis reti sastopamu slimību ārstēšanai paredzēto zāļu izstrādes finansēšanai, taču parasti uzkrauj ievērojamu nastu personām, kas slimo ar retajām slimībām, jo prasa no viņām pārmēru daudz darba un sarežģītu līdzekļu vākšanu.
Individuāli aizstāvji un pacientu grupu kopiena var mainīt tradicionālo zāļu atklāšanas ceļu un sadarboties ar lēmumu pieņēmējiem, lai panāktu izmaksu ietaupījumu valsts budžetā. Ir reāli piemēri veiksmīgai sadarbībai starp cilvēkiem, kas dzīvo ar retajām slimībām, pacientu organizācijām, akadēmiskiem pētniekiem, zinātniekiem, farmācijas uzņēmumiem un valsts iestādēm. Tomēr šīs iespējas var sniegties tikai tik tālu, cik citas nozares ieinteresētās puses vēlas uzklausīt, jēgpilni iesaistīties un īstenot sirsnīgu sadarbību ar pacientu organizācijām un personām, kas dzīvo ar retajām slimībām.
Ar Covid–19 pandēmiju saistītās problēmas
Covid-19 pandēmija radīja šķēršļus, lai nodrošinātu vitāli svarīgu aprūpi cilvēkiem ar retajām slimībām, jo daudzi no reto slimību pacientiem ir atkarīgi no regulārām pārbaudēm un ārstēšanās klātienē.
Divas trešdaļas globāli aptaujāto respondentu – reto slimnieku pacientu – minējušas, ka veselības aprūpes pārtraukums Covid-19 laikā ir kaitējis viņu labsajūtai un vispārējam veselības stāvoklim.
Pasaules pieredze liecina, ka mirstība no Covid-19 reto slimību pacientu grupā bija ievērojami augstāka nekā vispārējā populācijā.
Globālās iniciatīvas
2021. gadā ANO pieņēma pirmo rezolūciju par to, kā risināt problēmas, ar kurām saskaras personas, kas dzīvo ar retajām slimībām, un viņu ģimenes. ANO aicināja dalībvalstis nodrošināt piekļuvi drošiem un pieejamiem veselības pakalpojumiem, jo īpaši – primārās aprūpes līmenī. Tuvojoties Reto slimību dienai 29. februārī, visa pasaule apkopo informāciju un iespējas, kādas sniedz savlaicīga diagnostika un ārstēšana cilvēkiem, kas dzīvo ar retajām slimībām.
2024. gada Reto slimību diena 29. februārī – ar cerībām un bažām
Februāra pēdējā dienā visā pasaulē tiek atzīmēta Reto slimību diena. Tās mērķis ir veicināt izpratni par retajām slimībām un rosināt darbu, lai panāktu vienlīdzīgu piekļuvi diagnozei un terapijai cilvēkiem, kas dzīvo ar retām veselības problēmām.
2024. gada Reto slimību dienu globāli raksturo gan sasniegumi, gan pastāvīgi izaicinājumi.
Labā ziņa – globālais interneta pārsegums kopā ar mākslīgo intelektu ļauj ārstiem
meklēt likumsakarības un simptomus un radīt "sarkanos karodziņus", proti, izcelt situācijas, simptomus, sindromus, kam īpaši pievēršama uzmanība. Mums ir iespējas internetā rast atbildes, vienojot kopā simptomus ar globālo pieredzi.
Steidzami jāpievērš uzmanība tam, lai prioritārā kārtā veicinātu agrīnu un precīzu reto slimību diagnostiku, kā arī efektīvu ārstēšanu, izmantojot īpašu politiku un finansējumu pētniecībai un attīstībai. Kolektīva pieeja, kas ietver reto slimību integrāciju veselības aprūpes sistēmā, garīgās veselības apsvērumu iekļaušanu reto slimību pakalpojumos, kā arī pastiprinātus izpratnes centienus, veicinātu progresu un risinātu reto slimību pacientu vajadzības. Ir būtiski izprast to cilvēku prioritātes, kuri slimo ar retajām slimībām. Neraugoties uz nenogurstošu kampaņu rīkošanu, reto slimību pacientu pieredze bieži vien netiek sadzirdēta.
Pacientu garīgās labsajūtas prioritizēšanai diagnostikas un ārstēšanas procesā būtu jābūt mūsu kopīgo centienu priekšplānā cīņā pret retajām slimībām, tuvinot mediķus un veselības aprūpes speciālistus pacientu un viņu ģimeņu vajadzībām.
